Diabete MODY

Il termine MODY è l’acronimo dall’inglese di Maturity Onset Diabetes of the Young e definisce una forma rara di diabete (1-2% dei diabetici), non autoimmune, caratterizzata da una iperglicemia familiare con un’eredità autosomica dominante (carattere geneticamente trasmissibile, ciò significa che la patologia si trasmette facilmente da una generazione all’altra, senza preferenza di trasmissione da padre a madre, senza distinzioni di sesso nella prole).

Le cause del diabete MODY

È causata da una mutazione di un punto o di una sequenza di un singolo gene, importanti per lo sviluppo o la funzionalità della ß-cellula pancreatica, con conseguente alterazione della secrezione di insulina.

Sintomi del diabete MODY

Spesso, il riscontro di iperglicemia è del tutto casuale (così come avviene per il diabete 2) e può avvenire durante un check-up di routine o per un controllo in seguito a una forte familiarità per diabete. Pertanto è possibile che il diabete MODY possa rimanere in forma silente (cioè senza dare sintomi apparenti) fino all’età adulta e non essere mai scoperto. Può anche capitare che persone identificate inizialmente come diabetici di Tipo 2 siano in realtà soggetti con diabete MODY: questo può accadere quando il medico curante non è a conoscenza dell’elevata familiarità per diabete, o non dà troppo peso alla presenza di una ridotta tolleranza al glucosio (IGT) o di valori glicemici da prediabete con un’eredità autosomica dominante.

Il diabete MODY ha un esordio precoce (in genere prima del 25° anno di età. Se si accerta che il diabete si “trasmette” direttamente da una generazione all’altra, per tre generazioni di seguito, allora si può parlare di ereditarietà autosomica dominante.

Le cause del diabete MODY

Il diabete MODY è causato direttamente dalla mutazione di un singolo gene (diabete monogenico) e tutti i figli di una persona che ne soffre hanno il 50% di probabilità di ereditare questo gene e di conseguenza di manifestare a loro volta il diabete MODY.

Fattori di rischio di diabete MODY

1. età di insorgenza inferiore ai 25 anni;
2. controllo metabolico senza necessità di insulina per oltre 2 anni dall’esordio;
3. ereditarietà autosomica dominante (almeno 3 generazioni di soggetti affetti da diabete nell’albero genealogico familiare);
4. assenza di autoimmunità.

Tipi di diabete MODY

Ad oggi sono state classificate 6 forme di diabete MODY, denominate dall’1 al 6; le due principali (75-90% dei casi), diverse tra loro, sono il MODY 2 e il MODY 3.

Terapia contro il diabete MODY

La terapia è definita in base alla tipologia di mutazione individuata.